在 AWS 中国区域一键部署面向基因分析的 Cromwell-on-AWS-Batch 解决方案（二）_语言 & 开发_亚马逊云科技 (Amazon Web Services）

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在 AWS 中国区域一键部署面向基因分析的 Cromwell-on-AWS-Batch 解决方案（二）

3、运行一个 GATK 基因分析处理的实际例子

本例子是基于 hg38 公开数据进行 GATK 分析流程中 HaplotypeCaller 步骤处理。（提示：本实验会产生一定运行费用根据运行实例类型和 Spot 比例设置有所不同）

SSH 登录进 cromwell-server 实例后，输入以下命令获取工作流脚本 HaplotypeCaller.aws.wdl 和配置文件 HaplotypeCaller.aws.json。``

Bash

wget https://awshcls.s3.cn-northwest-1.amazonaws.com.cn/cromwellcn/scripts/HaplotypeCaller.aws.wdl   wget https://awshcls.s3.cn-northwest-1.amazonaws.com.cn/cromwellcn/scripts/HaplotypeCaller.aws.json

复制代码

其中配置文件 HaplotypeCaller.aws.json 的内容格式如下，其中的 s3://开头的地方是用到的 bam/fastq 等资源文件，您也可以指定到自己 S3 存储桶的文件链接。``

Bash

{  "##_COMMENT1": "INPUT BAM",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.input_bam": "s3://gatk-test-data/wgs_bam/NA12878_24RG_hg38/NA12878_24RG_small.hg38.bam",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.input_bam_index": "s3://gatk-test-data/wgs_bam/NA12878_24RG_hg38/NA12878_24RG_small.hg38.bai",  "##_COMMENT2": "REFERENCE FILES",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.ref_dict": "s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.dict",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.ref_fasta": "s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.ref_fasta_index": "s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta.fai",  "##_COMMENT3": "INTERVALS",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.scattered_calling_intervals_list": "s3://gatk-test-data/intervals/hg38_wgs_scattered_calling_intervals.txt",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.HaplotypeCaller.interval_padding": 100,  "##_COMMENT4": "DOCKERS",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.gatk_docker": "broadinstitute/gatk:4.0.0.0",  "##_COMMENT5": "PATHS",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.gatk_path": "/gatk/gatk",  "##_COMMENT6": "JAVA OPTIONS",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.HaplotypeCaller.java_opt": "-Xms8000m",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.MergeGVCFs.java_opt": "-Xms8000m",  "##_COMMENT7": "MEMORY ALLOCATION",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.HaplotypeCaller.mem_size": "10 GB",  "HaplotypeCallerGvcf_GATK4.MergeGVCFs.mem_size": "30 GB",}

复制代码

提交如下命令启动分析流程。``

Bash

curl -X POST "http://localhost:8000/api/workflows/v1" \    -H  "accept: application/json" \    -F "workflowSource=@HaplotypeCaller.aws.wdl" \-F workflowInputs=@HaplotypeCaller.aws.json

复制代码

分析完成后，可在 CloudWatch Log 中查看每个任务的日志，如下图所示。结果数据文件存放在 s3://yourbucket/cromwell-execution/HaplotypeCallerGvcf_GATK4/{UUID}/call-HaplotypeCaller/shard-xx/路径下。

实验完成后，在 CloudFormation 界面中选择模板删除即可释放堆栈相关资源避免产生不必要的费用，其中 S3 存储桶和 CloudWatch Log 记录可在对应服务内手动删除。

4、参考资源链接

Cromwell 快速教程：

https://cromwell.readthedocs.io/en/stable/tutorials/FiveMinuteIntro/

Cromwell-on-AWS-Batch 海外区域部署指南：

https://docs.opendata.aws/genomics-workflows/orchestration/cromwell/cromwell-overview/

AWS 基因分析参考资料：

https://docs.opendata.aws/genomics-workflows/

AWS CloudFormation 使用指南：

https://amazonaws-china.com/cn/cloudformation/getting-started/

wdl 参考链接：

https://github.com/openwdl/wdl

Github 参考链接：

https://github.com/iwillsky/cromwellcn/

AWS 中国区域帐号申请：

https://www.amazonaws.cn/signup/?sc_channel=el&sc_campaign=request_for_pilot_account&sc_geo=chna&sc_country=cn&sc_outcome=ml&sc_publisher=internal&trkCampaign=request_for_pilot_account&trk=GSRC

作者介绍：

### [](https://amazonaws-china.com/cn/blogs/china/tag/%E5%B4%94%E5%90%91%E5%BE%BD/)
AWS解决方案架构师，目前负责医疗健康与生命科学行业云端应用的架构设计与技术咨询。加入AWS前从事了十余年信息系统研发，设计部署了多个HPC、SOA系统，多次获国家级科技进步奖项。

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### [](https://amazonaws-china.com/cn/blogs/china/tag/%E5%8C%85%E5%85%89%E7%A3%8A/)
AWS解决方案架构师经理，也是国内最资深的AWS技术讲师。深度掌握AWS的核心服务，拥有利用AWS云平台为多个跨行业客户设计、开发、部署AWS云端应用的经验。在加入AWS之前就职Oracle多年，也是一名Oracle技术堆栈专家，上海Oracle用户组创始人，曾著有《临危不惧：Oracle 11g数据库恢复技术》一书。

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本文转载自 AWS 技术博客。

原文链接：https://amazonaws-china.com/cn/blogs/china/one-click-deployment-of-cromwell-on-aws-batch-solution-for-genetic-analysis-in-aws-china/

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在 AWS 中国区域一键部署面向基因分析的 Cromwell-on-AWS-Batch 解决方案（二）

3、运行一个 GATK 基因分析处理的实际例子

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